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Síndrome alfa-talassemia - atraso mental, ligado ao X (sequenciação do gene ATRX)
ATRX
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 5543
Testes Associados
Doenças do desenvolvimento sexual (painel NGS baseado em WES de 46 genes, incluindo análise de CNVs)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes, incluindo análise de CNVs)
Infertilidade masculina (painel NGS baseado em WES de 116 genes, incluindo análise de CNVs)
Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)