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Síndrome alfa-talassemia - atraso mental, ligado ao X (sequenciação do gene ATRX)
ATRX
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 5543




Testes Associados


Doenças do desenvolvimento sexual (painel NGS baseado em WES de 46 genes, incluindo análise de CNVs)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes, incluindo análise de CNVs)
Infertilidade masculina (painel NGS baseado em WES de 116 genes, incluindo análise de CNVs)
Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)