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Vitreorretinopatia exsudativa 7 | Atraso mental autossómico dominante 19 (sequenciação do gene CTNNB1)
CTNNB1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 5523




Testes Associados


Vitreorretinopatia exsudativa 7 | Atraso mental autossómico dominante 19 (deleções/duplicações no gene CTNNB1)
Retinite pigmentosa (painel NGS baseado em WES de 190 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 302 genes, incluindo análise de CNVs)
Vitreorretinopatia (painel NGS baseado em WES de 27 genes, incluindo análise de CNVs )