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Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 66 genes)
ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, BMPER, CCND2, CDK5, CHD7, COL18A1, DCHS1, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EML1, EOMES, ERMARD, EZH2, FAT4, FH, FIG4, FKTN, FLNA, FMR1, GPSM2, KATNB1, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LRP2, MTOR, NDE1, NEDD4L, NPRL3, NSDHL
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria
Referência CGC
- 5472
Testes Associados
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 53 genes)
Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)
Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes, incluindo análise de CNVs)