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Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 66 genes)
ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, BMPER, CCND2, CDK5, CHD7, COL18A1, DCHS1, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EML1, EOMES, ERMARD, EZH2, FAT4, FH, FIG4, FKTN, FLNA, FMR1, GPSM2, KATNB1, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LRP2, MTOR, NDE1, NEDD4L, NPRL3, NSDHL
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria


Referência CGC

- 5472




Testes Associados


Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 53 genes)
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 33 genes, incluindo análise de CNVs, incluindo análise de CNVs)
Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)
Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes, incluindo análise de CNVs)