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Piebaldismo (deleções/duplicações dos gene KIT e SNAI2)
KIT, SNAI2
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras


Referência CGC

- 5416




Testes Associados


Piebaldismo (sequenciação do gene KIT)
Síndrome de Waardenburg tipo 2D (sequenciação do gene SNAI2)
Síndrome de Waardenburg tipo 2D (deleções/duplicações gene SNAI2)
Síndrome de Waardenburg (painel NGS de 7 genes)
GIST | Leucemia mielóide aguda | Leucemia de células mastocíticas | Melanoma (sequenciação dos exões 8, 9, 10, 11, 13, 17 e 18 do gene KIT)