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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase | Síndrome de Antley-Bixler (sequenciação do gene POR)
POR
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia


Referência CGC

- 5409




Testes Associados


Doenças do desenvolvimento sexual (painel NGS baseado em WES de 46 genes, incluindo análise de CNVs)
Infertilidade feminina (painel NGS de 131 genes) 
Hiperplasia suprarrenal congénita (painel de NGS de 6 genes)
Hiperplasia suprarrenal congénita (painel de NGS de 6 genes e deleções/duplicações no gene CYP21A2)
Eritrocitose | Policitemia primária familiar  (sequenciação do gene EPOR)