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Porfiria aguda (painel NGS de 9 genes)
ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS.
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5367




Testes Associados


Porfírias agudas (Intermitente, Coproporfíria, Variagate) (sequenciação dos genes CPOX, PPOX e HMBS)
Porfiria (deleções/duplicações nos genes FECH, UROS, UROD e CPOX)
Porfíria aguda Intermitente (sequenciação do gene HMBS)
Hemocromatose (sequenciação do gene HFE)
Protoporfíria eritropoiética (sequenciação do gene FECH)