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Síndrome de Bernard-Soulier (painel NGS de 19 genes)
ACTN1, ANO6, CD36, FLI1, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, RASGRP2, SLFN14, TBXA2R
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia


Referência CGC

- 5366




Testes Associados


Doenças da função plaquetária (painel NGS baseado em WES de 37 genes, incluindo análise de CNVs)
Hemopatias (painel NGS de 34 genes)
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Trombocitopenia | Surdez autossómica dominante 17 | Síndrome Epstein | Anomalia de May-Hegglin  (sequenciação do gene MYH9)