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Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência (sequenciação do gene EPG5)
EPG5
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 5360




Testes Associados


Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia septo-óptica (painel NGS baseado em WES de 17 genes, incluindo análise de CNVs)
Imunodeficiências combinadas (CID) sindrómicas ou com sintomatologias associadas (painel NGS baseado em WES de 63 genes, incluindo análise de CNVs)
Miocardiopatias (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica do ventrículo direito e não-compactação ventricular esquerda) e alterações da condução cardíaca (painel NGS baseado em WES de 140 genes, incluindo a análise de CNVs)
Miocardiopatia dilatada (painel NGS baseado em WES de 81 genes, incluindo a análise de CNVs)