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GIST [pesquisa de mutações somáticas: KIT (exões 8 a 11, 13, 17 e 18), PDGFRA (exões 12, 14 e 18), BRAF (V600), CBL (exões 8 e 9), SDHA (toda a região codificante), SDHB (toda a região codificante), SDHC (toda a região codificante) e SDHD (toda a região c
KIT, PDGFRA, BRAF (V600), CBL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Oncologia


Referência CGC

- 5349




Testes Associados


Feocromocitoma e paraganglioma (painel NGS de 17 genes)
Paragangliomas tipo 1, 3 e 4 (deleções/duplicações nos genes SDHD,SDHC e SDHB)
Feocromocitoma (painel NGS de 3 genes)
Carcinoma não medular da tiróide hereditário (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)