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GIST [pesquisa de mutações somáticas: KIT (exões 8 a 11, 13, 17 e 18), PDGFRA (exões 12, 14 e 18), BRAF (V600), CBL (exões 8 e 9), SDHA (toda a região codificante), SDHB (toda a região codificante), SDHC (toda a região codificante) e SDHD (toda a região c
KIT, PDGFRA, BRAF (V600), CBL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Oncologia


Referência CGC

- 5349




Testes Associados


Feocromocitoma e paraganglioma (painel NGS de 17 genes)
Paragangliomas tipo 1, 3 e 4 (deleções/duplicações nos genes SDHD,SDHC e SDHB)
Feocromocitoma (painel NGS de 3 genes)
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 33 genes, incluindo análise de CNVs)
Carcinoma não medular da tiróide hereditário (painel NGS baseado em WES de 26 genes)