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Artrogripose, nefropatia e colestase 1 (deleções/duplicações no gene VPS33B)
VPS33B
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Pediatria


Referência CGC

- 5340




Testes Associados


Artrogripose, nefropatia e colestase 1 (sequenciação do gene VPS33B)
Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)