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Ictiose congénita AR 11 (deleções/duplicações no gene ST14)
ST14
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Requisite Agora |
Metodologia
PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Dermatologia, Doenças Raras, Pediatria
Referência CGC
- 5339
Testes Associados
Ictiose congénita AR 11 (sequenciação do gene ST14)
Polegares adutos – artrogripose, tipo Dundar (sequenciação do gene CHST14)
Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)