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Hemocromatose (painel NGS 8 genes)
BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia


Referência CGC

- 5330




Testes Associados


Miocardiopatia dilatada (painel NGS de 80 genes)
Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS de 74 genes)
Colestase (neonatal, intra-hepática familiar e diagnósticos diferenciais - painel NGS baseado em WES de 95 genes)
Hemocromatose (sequenciação do gene HFE)
Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro | Hiperferritinemia com ou sem cataratas | Défice de ferritina -L (sequenciação do gene FTL)