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Hemocromatose (painel NGS 8 genes)
BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia
Referência CGC
- 5330
Testes Associados
Miocardiopatia dilatada (painel NGS de 80 genes)
Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS de 74 genes)
Colestase (neonatal, intra-hepática familiar e diagnósticos diferenciais - painel NGS baseado em WES de 95 genes, incluindo análise de CNVs)
Hemocromatose (sequenciação do gene HFE)
Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro | Hiperferritinemia com ou sem cataratas | Défice de ferritina -L (sequenciação do gene FTL)