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Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro (painel NGS de 8 genes)
ATP13A2, C19ORF12, COASY, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45,
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 5329
Testes Associados
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Doença de Parkinson e parkinsonismo (painel NGS de 56 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Cataratas (painel NGS de 41 genes)
Cariótipo de fibroblastos de líquido amniótico