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Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro (painel NGS de 8 genes)
ATP13A2, C19ORF12, COASY, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45,
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5329




Testes Associados


Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Doença de Parkinson e parkinsonismo (painel NGS de 56 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Cariótipo de fibroblastos de líquido amniótico
Cariótipo de fibroblastos