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Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF, deleções/duplicações no gene TTR)
TTR
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Gastrenterologia, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 5318




Testes Associados


Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF, sequenciação do gene TTR)
Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF, pesquisa da mutação Met30 no gene TTR)
Linfedema hereditário (painel NGS baseado em WES de 22 genes, incluindo análise de CNVs)
Amiloidoses hereditárias (painel NGS de 19 genes)