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Xantomatose cerebrotendinosa (deleções/duplicações no gene CYP27A1)
CYP27A1
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia


Referência CGC

- 5272




Testes Associados


Xantomatose cerebrotendinosa (sequenciação do gene CYP27A1)
Ataxia cerebelosa de início na idade adulta (painel NGS baseado em WES de 143 genes, incluindo análise de CNVs)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)
Dislipidemia (painel NGS de 25 genes)