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Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS de 12 genes)
DGUOK,DNA2,MGME1,OPA1,POLG,POLG2,RNASEH1,RRM2B,SLC25A4,TK2,TWNK,TYMP
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Oftalmologia
Referência CGC
- 5248
Testes Associados
Oftalmoplegia externa progressiva (deleções/duplicações nos genes POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
Neuropatia óptica hereditária (painel NGS de 36 genes)
Neuropatia óptica hereditária, incluindo neuropatia óptica hereditária de Leber (painel NGS de 36 genes e 3 mutações frequentes no mtDNA)
Atrofia óptica tipo 1 (sequenciação do gene OPA1)
Atrofia óptica tipo 1 (deleções/duplicações no gene OPA1)