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Síndrome CACH / Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (painel NGS de 5 genes)
EIF2B5, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 5228
Testes Associados
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)
Infertilidade feminina (painel NGS de 132 genes)
Falência ovárica prematura (painel NGS de 48 genes)
Síndrome CACH/Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (sequenciação do gene EIF2B5)
Síndrome CACH/Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (sequenciação do gene EIF2B1)