my CGC
< Voltar aos resultados
 
Deficiência de carnitina (painel NGS de 6 genes)
ACADM, CPT1A, CPT1B, CPT2, SLC22A5, SLC25A20.
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5219




Testes Associados


Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS de 55 genes)
Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)
Hipoglicémia (painel NGS baseado em WES de 62 genes, incluindo analise de CNVs)
Teste genético de portadores Premium, mulher
Teste genético de portadores Premium, homem