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Doença do armazenamento do glicogénio (painel NGS de 22 genes)
AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4.
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5216




Testes Associados


Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS de 55 genes)
Enzimopatias eritocitárias (painel NGS de 14 genes)
Anemia hemolítica (painel NGS de 33 genes)
Morte súbita (painel NGS de 83 genes)
Miocardiopatia hipertrófica (painel NGS de 68 genes)