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Esferocitose hereditária (painel NGS de 5 genes)
ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Pediatria


Referência CGC

- 5214




Testes Associados


Anemia hemolítica (painel NGS baseado em WES de 33 genes, incluindo análise de CNVs)
Esferocitose hereditária tipo 5 (sequenciação do gene EPB42)
Esferocitose hereditária tipo 2 (sequenciação do gene SPTB)
Esferocitose hereditária tipo 5 (deleções/duplicações no gene EPB42)
Acidose tubular renal distal (deleções/duplicações no gene SLC4A1)