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Malformações capilares congénitas | Síndrome de Sturge-Weber (mutações somáticas no gene GNAQ)
GNAQ
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
Tecido ≥ 1 cm2 Soro fisiológico + ampicilia [1g/l] Ambiente 4
Tecido Bloco Blocos processados com formol tamponado Ambiente n/a
DNA extraído de tecido ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 5212




Testes Associados


Síndrome de Sturge-Weber (mutação somática frequente, p.Arg183Gln no gene GNAQ)
Melanoma uveal e nevo azul (pesquisa de mutações somáticas frequentes no codão 209 do gene GNAQ)
Malformações capilares congênitas (mutações somáticas frequentes, p. Arg183GIn no gene GNAQ)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)