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Malformações capilares congénitas | Síndrome de Sturge-Weber (mutações somáticas no gene GNAQ)
GNAQ
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 5212
Testes Associados
Síndrome de Sturge-Weber (mutação somática frequente, p.Arg183Gln no gene GNAQ)
Melanoma uveal e nevo azul (pesquisa de mutações somáticas frequentes no codão 209 do gene GNAQ)
Malformações capilares congênitas (mutações somáticas frequentes, p. Arg183GIn no gene GNAQ)