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Malformações capilares congénitas | Síndrome de Sturge-Weber (mutações somáticas no gene GNAQ)
GNAQ
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 5212




Testes Associados


Síndrome de Sturge-Weber (mutação somática frequente, p.Arg183Gln no gene GNAQ)
Melanoma uveal e nevo azul (pesquisa de mutações somáticas frequentes no codão 209 do gene GNAQ)
Malformações capilares congênitas (mutações somáticas frequentes, p. Arg183GIn no gene GNAQ)