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Hiperecplexia (painel NGS de 7 genes)
ARHGEF9, ASNS, FKTN, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 5211




Testes Associados


Canalopatias do sistema nervoso central (painel NGS de 23 genes)
Hiperecplexia hereditária tipo 1 (sequenciação do gene GLRA1)
Distrofia muscular congénita de Fukuyama (sequenciação do gene FKTN)
Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio C (sequenciação do gene GPHN)
Deficiência de asparagina sintetase (sequenciação do gene ASNS)