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Síndromes com baixa estatura (painel NGS de 75 genes)
ACTB, ACTG1, ATR, B3GAT3, BCS1L, BRAF, CBL, CCDC8, CDC6, CDC45, CDT1, CENPJ, CEP63, CEP152, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, FGD1, FGFR3, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GNAS, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, IGFALS, INSR, IRS1, KRAS, LARP7, LHX3, LHX4, LZTR1, MAP2K1,
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 5180




Testes Associados


Síndromes genéticos com anomalias esqueléticas (painel NGS de 38 genes)
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Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 53 genes)
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