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Displasia espondilometafisária (painel NGS de 27 genes)
ACP5, B3GALT6, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL2A1, DDR2, DYM, EIF2AK3, HSPG2, IMPAD1, KIF22, MATN3, MMP13, NKX3-2, PAPSS2, PCYT1A, POP1, RAB33B, RMRP, SLC39A13, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4, WISP3, XYLT1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 5168




Testes Associados


Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 77 genes, incluindo análise de CNVs)
Vitreorretinopatia (painel NGS de 27 genes)
Síndrome de Stickler (painel NGS de 6 genes)
Displasia epifisária múltipla (painel NGS de 7 genes)