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Sialidose (deleções/duplicações no gene NEU1)
NEU1
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Requisite Agora |
Metodologia
PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 5162
Testes Associados
Sialidose (sequenciação do gene NEU1)
Hidrópsia fetal (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Mucopolisacaridoses, doenças de Gaucher e Fabry (painel NGS de 18 genes)