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Nefronoptise (painel NGS de 19 genes)
ANKS6, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia
Referência CGC
- 5154
Testes Associados
Fibrose hepática congénita (painel NGS de 53 genes)
Síndrome de Senior-Loken (painel NGS de 7 genes)
Doença renal poliquística e doenças relacionadas (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Joubert (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Meckel (painel NGS de 13 genes)