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Nefronoptise (painel NGS de 19 genes)
ANKS6, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia


Referência CGC

- 5154




Testes Associados


Fibrose hepática congénita (painel NGS de 53 genes)
Síndrome de Senior-Loken (painel NGS de 7 genes)
Doença renal poliquística e doenças relacionadas (painel NGS baseado em WES de 72 genes)
Síndrome de Joubert (painel NGS baseado em WES de 35 genes)
Síndrome de Meckel (painel NGS de 13 genes)