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Síndrome de Meckel (painel NGS de 13 genes)
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 5152




Testes Associados


Síndrome de Joubert (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)
Fibrose hepática congénita (painel NGS de 53 genes)
Nefronoptise (painel NGS de 19 genes)
Ciliopatias (painel NGS baseado em WES de 202 genes, incluindo análise de CNVs)
Doença renal poliquística e doenças relacionadas (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)