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Feocromocitoma e paraganglioma (painel NGS de 17 genes)
CDKN1B, EGLN1, FH, GDNF, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA , SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, PRKAR1A
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Oncologia
Referência CGC
- 5110
Testes Associados
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)
Carcinoma não medular da tiróide hereditário (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)
GIST [pesquisa de mutações somáticas: KIT (exões 8 a 11, 13, 17 e 18), PDGFRA (exões 12, 14 e 18), BRAF (V600), CBL (exões 8 e 9), SDHA (toda a região codificante), SDHB (toda a região codificante), SDHC (toda a região codificante) e SDHD (toda a região c
Paragangliomas tipo 1, 3 e 4 (deleções/duplicações nos genes SDHD,SDHC e SDHB)
Feocromocitoma (painel NGS de 3 genes)