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Falência espermatogénica (painel NGS de 21 genes)
AURKC, CATSPER1, CFAP44, DNAH1, DPY19L2, FANCM, KLHL10, NANOS1, NR5A1, PLCZ1, SEPT12, SLC26A8, SPATA16, SUN5, SYCE1, SYCP3, SYCP3, TAF4B, TEX11, USP9Y, ZMYND15
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Medicina da Reprodução
Referência CGC
- 5103
Testes Associados
Infertilidade masculina (painel NGS baseado em WES de 116 genes, incluindo análise de CNVs)
Painel de alteração da espermatogénese/espermiogénese (sequenciação dos genes AURKC e DPY19L2 e pesquisa da mutação R283Q no gene SPATA16)
Painel de alteração da espermatogénese/espermiogénese (sequenciação dos genes AURKC e DPY19L2, pesquisa da mutação R283Q e da deleção do exão 2 no gene SPATA16)
Falência espermatogénica 4 (sequenciação do gene SYCP3)
Anemia de Fanconi tipo M (sequenciação do gene FANCM)