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Falência espermatogénica (painel NGS de 21 genes)
AURKC, CATSPER1, CFAP44, DNAH1, DPY19L2, FANCM, KLHL10, NANOS1, NR5A1, PLCZ1, SEPT12, SLC26A8, SPATA16, SUN5, SYCE1, SYCP3, SYCP3, TAF4B, TEX11, USP9Y, ZMYND15
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Medicina da Reprodução


Referência CGC

- 5103




Testes Associados


Infertilidade masculina (painel NGS baseado em WES de 116 genes, incluindo análise de CNVs)
Painel de alteração da espermatogénese/espermiogénese (sequenciação dos genes AURKC e DPY19L2 e pesquisa da mutação R283Q no gene SPATA16)
Painel de alteração da espermatogénese/espermiogénese (sequenciação dos genes AURKC e DPY19L2, pesquisa da mutação R283Q e da deleção do exão 2 no gene SPATA16)
Falência espermatogénica 4 (sequenciação do gene SYCP3)
Anemia de Fanconi tipo M (sequenciação do gene FANCM)