|
Falência ovárica prematura (painel NGS de 48 genes)
AARS2, ATM, BLM, BMP15, BMPR1B, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, FANCA, FANCC, FANCG, FIGLA, FOXL2, FOXO4, FSHB, FSHR, GALT, HARS2, HFM1, HSD17B4, LARS2, LMNA, MCM8, MCM9, NANOS3, NBN, NOBOX, NOG, NR5A1, NUP107, PGRMC1, P
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Medicina da Reprodução
Referência CGC
- 5099
Testes Associados
Infertilidade feminina (painel NGS de 132 genes)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Disgenesia ovárica (painel NGS de 7 genes)
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)
Cancro da mama e ovário (painel NGS de 26 genes, incluindo análise de CNVs)