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Vitreorretinopatia (painel NGS de 27 genes)
ATOH7, ATP6V0A2, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, ISPD, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 5093
Testes Associados
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 77 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Stickler (painel NGS de 6 genes)
Displasia epifisária múltipla (painel NGS de 7 genes)
Glomerulosclerose segmentar e focal (painel NGS baseado em WES de 32 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Alport (painel NGS de 3 genes)