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Vitreorretinopatia (painel NGS de 27 genes)
ATOH7, ATP6V0A2, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, ISPD, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 5093




Testes Associados


Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 72 genes)
Síndrome de Stickler (painel NGS de 6 genes)
Displasia epifisária múltipla (painel NGS de 7 genes)
Glomerulosclerose segmentar e focal (painel NGS baseado em WES de 32 genes)
Síndrome de Alport (painel NGS de 3 genes)