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Síndrome de Bloom (deleções/duplicações no gene BLM)
BLM
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 5091




Testes Associados


Síndrome de Bloom (sequenciação do gene BLM)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes progeróides (painel NGS de 12 genes)
Tumor de Wilms (painel NGS baseado em WES de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)