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Paraparésia espástica 39 | Síndrome de Boucher-Neuhauser |Síndrome de Oliver-McFarlane | Síndrome de Laurence-Moon (deleções/duplicações no gene PNPLA6)
PNPLA6
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Requisite Agora |
Metodologia
PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 5067
Testes Associados
Paraparésia espástica tipo 39 (SPG39, sequenciação do gene PNPLA6)
Síndrome de Boucher-Neuhauser (sequenciação do gene PNPLA6)
Paraparésia espástica hereditária, AR e ligado ao X (painel NGS de 33 genes)