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Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes, incluindo análise de CNVs)
ACTB, ACTG1, ALG9, ALX3, AMER1, ANKRD11, ARCN1, ARHGAP29, ARHGAP31, ASXL1, ATR, ATRX, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BCOR, BMP4, BUB1B, C2CD3, C5orf42, CANT1, CASK, CC2D2A, CDC45, CDH1, CDKN1C, CHD7, CHRNG, CHST14, CHSY1, CKAP2L, COL11A1, COL11A2, COL2
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras
Referência CGC
- 5065
Testes Associados
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 554 genes, incluindo análise de CNVs, incluindo análise de CNVs)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes com baixa estatura (painel NGS de 75 genes)
Craniossinostoses (painel NGS baseado em WES de 69 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia espondilometafisária (painel NGS de 27 genes)