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Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes, incluindo análise de CNVs)
ACTB, ACTG1, ALG9, ALX3, AMER1, ANKRD11, ARCN1, ARHGAP29, ARHGAP31, ASXL1, ATR, ATRX, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BCOR, BMP4, BUB1B, C2CD3, C5orf42, CANT1, CASK, CC2D2A, CDC45, CDH1, CDKN1C, CHD7, CHRNG, CHST14, CHSY1, CKAP2L, COL11A1, COL11A2, COL2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras


Referência CGC

- 5065




Testes Associados


Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 534 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes com baixa estatura (painel NGS de 75 genes)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 77 genes, incluindo análise de CNVs)
Craniossinostoses (painel NGS baseado em WES de 69 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia espondilometafisária (painel NGS de 27 genes)