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Imunodeficiências - defeitos da imunidade intrínseca e inata (painel NGS baseado em WES de 49 genes, incluindo análise de CNVs)                                                      
ACT1, APOL1, CARD9, CLCN7, CXCR4, CYBB, FCGR3A, HMOX1, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IRAK1, IRAK4, IRF3, IRF7, IRF8, ISG15, JAK1, MYD88, NBAS, NCSTN, OSTM1, PLEKHM1, PSEN1, PSENEN, RANBP2, RORC, RPSA, SNX10, STAT1,
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria, Imunodeficiência Primária


Referência CGC

- 5048




Testes Associados


Osteopetrose (painel NGS de 9 genes)
Candidíase familiar (painel NGS de 5 genes)
Imunodeficiência primária (painel NGS baseado em WES de 332 genes, incluindo análise de CNVs)
Osteoartropatia hipertrófica primária (painel NGS de 22 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)