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Síndrome de Klippel-Feil (painel NGS de 5 genes)
GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 5042




Testes Associados


Síndromes genéticos com anomalias esqueléticas (painel NGS de 38 genes)
Microftalmia (painel NGS de 26 genes)
Síndrome Klippel-Feil tipo 1 (sequenciação do gene GDF6)
Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (sequenciação do gene GDF3)
Síndrome Klippel-Feil tipo 2 (sequenciação do gene MEOX1)