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Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2 (deleções/duplicações no gene CPT2)
CPT2
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5029




Testes Associados


Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2 (sequenciação do gene CPT2)
Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)
Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS de 55 genes)
Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)