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Ictioses hereditárias (painel NGS baseado em WES de 57 genes, incluindo análise de CNVs)
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CASP14, CERS3, CHKB, CLDN1, CSTA, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GBA, GJB2, GJB3, GJB4, GTF2E2, GTF2H5, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LOR, MBTPS2, MPLKIP, NIPAL4, NSDHL, PEX7, PHYH, PIGA, PIGL, PN
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Dermatologia, Doenças Raras
Referência CGC
- 5021
Testes Associados
Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes, incluindo análise de CNVs)
Tricotiodistrofias (painel NGS de 5 genes)
Surdez congénita (deleções/duplicações nos genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 e WFS1)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Xeroderma Pigmentosum (painel NGS de 8 genes)