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Ictioses hereditárias (painel NGS baseado em WES de 57 genes, incluindo análise de CNVs)
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CASP14, CERS3, CHKB, CLDN1, CSTA, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GBA, GJB2, GJB3, GJB4, GTF2E2, GTF2H5, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LOR, MBTPS2, MPLKIP, NIPAL4, NSDHL, PEX7, PHYH, PIGA, PIGL, PN
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras


Referência CGC

- 5021




Testes Associados


Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes, incluindo análise de CNVs)
Tricotiodistrofias (painel NGS de 5 genes)
Surdez congénita (deleções/duplicações nos genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 e WFS1)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Xeroderma Pigmentosum (painel NGS de 8 genes)