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Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS de 55 genes)
ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, CACNA1S, CAV3, CPT1B, CPT2, CYP2C8, DMD, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBP2, FKRP, FKTN, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, OBSCN, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG1, POL
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5013




Testes Associados


Doença do armazenamento do glicogénio (painel NGS de 22 genes)
Distrofias musculares das cinturas (painel NGS de 42 genes)
Miopatias (painel NGS baseado em WES de 182 genes)
Distrofias musculares congénitas (painel NGS de 31 genes)
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