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Craniossinostoses (painel NGS baseado em WES de 69 genes, incluindo análise de CNVs)
ADAMTSL4, ALPL, ALX4, ASXL1, ATR, BMP4, CDC45, COLEC11, CTSK, CYP26B1, DHRS3, EFNA4, EFNB1, ERF, ESCO2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FREM1, GLI3, GNAS, GNPTAB, GPC3, HUWE1, IDS, IDUA, IFT122, IFT140, IFT43, IHH, IL11RA, IMPAD1, IRX5, JAG1, KAT
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria


Referência CGC

- 4964




Testes Associados


Anomalias craniofaciais (deleções/duplicações nos genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 e RUNX2)
Síndromes genéticos com anomalias esqueléticas (painel NGS de 38 genes)
Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes com baixa estatura (painel NGS de 75 genes)