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Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 33 genes, incluindo análise de CNVs, incluindo análise de CNVs)
AKT1, AKT2, AKT3, ASXL2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, HERC1, HIST1H1E, HRAS, IGF2, KLLN, KRAS, MTOR, NFIX, NRAS, NSD1, OFD1, PIK3CA, PIK3R2, PPP2R5D, PTEN, RASA1, SDHB, SDHD, SEC23B, SOST, TBC1D7
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras


Referência CGC

- 4932




Testes Associados


Macrocefalia (painel NGS de 16 genes)
Carcinoma não medular da tiróide hereditário (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)
Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 66 genes)
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Noonan e espectro Noonan (painel NGS de 9 genes, DPN)