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Hidrópsia fetal (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
AHCY, ALG1, ASAH1, BRAF, CBL, CCBE1, CTSA, DHCR7, EBP, FH, FLT4, FOXC2, FOXP3, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GLE1, GNPTAB, GUSB, HADHA, HBA1, HBA2, HBZ, HRAS, IDUA, KLF1, KRAS, LARS2, LBR, LIPA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NEU1, NPC1, NRAS, PEX1, PEX10, PEX11B,
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN


Referência CGC

- 4929




Testes Associados


Síndrome de Noonan e rasopatias (painel NGS de 19 genes)
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Miocardiopatia hipertrófica (painel NGS baseado em WES de 68 genes, incluindo a análise de CNVs)
Síndrome de Noonan e espectro Noonan (painel NGS de 9 genes, DPN)
Morte súbita (painel NGS de 83 genes)