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Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
ADAR, AP1S2, ATP13A2, ATP7B, BCS1L, C19orf12, COASY, COX10, COX15, CP, DLAT, ETHE1, FA2H, FOXP2, FTL, GCDH, HIBCH, IFIH1, ISG15, IVD, KMT2B, MECR, MUT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFAF2, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, OCLN, PANK2, PCCA, PCCB, PDE10A, PDG
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras
Referência CGC
- 4927
Testes Associados
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro (painel NGS de 8 genes)
Doença de Parkinson e parkinsonismo (painel NGS de 56 genes)
Paraparésia espástica hereditária (painel NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)